Indice Anterior Siguiente
Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74

Artículo de Revisión

La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal

1. Especialista en Información Científico Técnica, Departamento Servicios Especiales de Información.
2. Especialista en Bioquímica, Departamento Servicios Especiales de Información.
3. Especialista de I Grado en Obstetricia y Ginecología y Profesor Auxiliar de Ginecoobstetricia. Hospital Ginecoobstétrico "Clodomira Acosta"
4. Residente en Obstetricia y Ginecología. Hospital Ginecoobstétrico "Clodomira Acosta".

RESUMEN

Descriptores DeCS: AMNIOCENTESIS/métodos; DIAGNOSTICO PRENATAL/métodos; RIESGO; LIQUIDO AMNIOTICO/química; ANOMALIAS/diagnóstico.

La técnica de amniocentesis fue descrita en 1882 como posible tratamiento de polihidramnios; posteriormente se utilizó en el diagnóstico de iisoinmunización Rh. En el 1952 se practicó, por primera vez, la amniocentesis, para determinar la relación entre el líquido amniótico, los niveles de bilirrubina, y la severidad de la anemia fetal en la enfermedad hemolítica Rh. En 1956 se demostró la posibilidad de identificar el sexo en fase prenatal en las células del líquido amniótico por la identificación de la cromatina X. En 1965 se seña-ló la utilidad del líquido amniótico para errores innatos del metabolismo. Después de este año, gracias a la creación y perfeccionamiento de la amniocentesis se logró hacer el diagnóstico prenatal en el primer trimestre del embarazo.^1-3

En 1967 se informó el primer diagnóstico intrauterino de una anomalía cromosómica y, finalmente, a partir de la práctica de la amniocentesis transabdominal se diagnosticó el síndrome de Down, la galactosemia y la mucopolisacaridosis. Desde entonces se sigue utilizando esta técnica para el diagnóstico prenatal de algunas enfermedades, incluidas las géneticas.^1,2,4-7

Esta técnica facilita el estudio de algunas enfermedades hereditarias al nivel de DNA, mediante técnicas de genética molecular o bioquímica genética, lo que implica que la tecnología que se va a utilizar sea aún más compleja y laboriosa. Es conveniente aclarar que un número creciente de cuadros graves que no se detectan por medio de técnicas enzimáticas se conocen gracias a un conjunto de tecnologías de DNA recombinante.^7-13

Este trabajo pretende ofrecer una revisión teórica actualizada sobre la técnica de amniocentesis, así como abordar tanto los procedimientos generales para aplicarla como los riesgos y beneficios de su utilización.

Es conveniente aclarar, que la tendencia actual al nivel mundial es la de sustituir estas técnicas invasivas por las no invasivas, como el ultrasonido, que es una técnica que apoya la amniocentesis al ofrecer información sobre la estructura o la función del feto, útero o placenta.¹² Esta revisión va dirigida no sólo al personal médico especializado en este tema, sino, también a otros especialistas interesados en estas técnicas de diagnóstico prenatal.

DESARROLLO

Consiste en la punción de la cavidad amniótica con fines diagnóstico o terapéuticos. Esta última se utiliza para la evacuación de hidramnios agudos y la transfusión fetal intraútero en pacientes con sensibilización al factor Rh.¹⁴

Las indicaciones de esta técnica con fines diagnóstico deben realizarse después de un estudio preliminar que detecte previamente alguna alteración no visualizada por ultrasonido, por ejemplo, la alfafetoproteína alta o baja, que es un indicador masivo que permite seleccionar el grupo a quienes se les va a aplicar un ultrasonido más específico y selectivo. En este sentido, el falso positivo de la alfafetoproteína es muy elevado debido a embarazo gemelar, amenaza de aborto, madres Rh negativas sensibilizadas y otros, y la amniocentesis se aplicaría, en estos casos, para determinar el cariotipo fetal.^2,15,16

La aplicación de la amniocentesis implica riesgos, por eso el médico debe explicar a la pareja los riesgos potenciales posibles y las ventajas, de forma que se pueda hacer una valoración de los beneficios sobre las desventajas que el procedimiento lleva implícito.^14,17

Estos riesgos maternos incluyen: metrorragias, infección microbiana, punción de la víscera abdominal, hemorragia feto-materna e isoinmunización. Los riesgos fetales implican pérdidas fetales o abortos, lesión fetal por punción, que se derivan de la pérdida de líquido amniótico, complicaciones del parto, complicaciones neonatales y tardías.^18,19

Según la literatura, se han detectado o producido abortos posteriores a la aplicación de la técnica y a su vez daños fetales, ya que del 1 al 3 % de los casos el feto debe ser tocado por la aguja, asimismo han aparecido casos de gangrena del vaso por lesión vascular, fístula ileo-cutánea, exanguinación por punción del cordón y otros. En la actualidad, gracias al concurso de la ecocardiografía, este procedimiento es muy seguro y prácticamente inocuo. Terzic MM et al sugieren que si se realiza la técnica correctamente, llega a ser exitosa y disminuyen los riesgos.^19-21

La amniocentesis se lleva a la práctica, en una misma embarazada, a modo de confirmar sobre algún diagnóstico dudoso, sobre todo cuando el resultado del cultivo celular de otras técnicas de diagnóstico como la biopsia de vellosidades coriónicas indiquen mosaicismo. Cabe señalar que en la amniocentesis el riesgo de mosaicismo disminuye, ya que apenas se arrastran células maternas. En la actualidad, de acuerdo con la literatura revisada, la amniocentesis no puede ser asumida con la misma seguridad y exactitud que otras técnicas.^13,18,22,23

PROCEDIMIENTOS GENERALES PARA LA APLICACIÓN DE LA AMNIOCENTESIS

AMNIOCENTESIS PRECOZ

Las indicaciones de las amniocentesis precoz, Nadler las agrupa en 5 puntos:¹⁹

1. Edad materna superior a los 37 años.
2. Progenitor con translocaciones cromo-sómicas.
3. Hijo anterior con anormalidades cromosómicas.
4. Familias con enfermedades recesivas autosómicas ligadas al sexo, cuyo diagnóstico sea posible a partir del líquido amniótico.
5. Hijo anterior con defecto del tubo neural.

AMNIOCENTESIS INTERMEDIA

AMNIOCENTESIS TARDÍA

Una vez definida la indicación de la amniocentesis, previamente a la punción se aplica una exploración ultrasónica simultánea para diagnosticar o conocer:³

1. Gestaciones múltiples.
2. Viabilidad fetal.
3. Edad gestacional.
4. Localización de la placenta, así como del polo cefálico fetal.
5. Malformaciones fetales, así como la existencia de una mola o enfermedad genética.

Anthony JD y Lynn GM recomiendan que no se realice la amniocentesis antes de la semana 16, ya que en este tiempo gestacional no es palpable el fondo del útero, la técnica transvaginal permite obtener líquido amniótico desde la semana 10 de gestación, pero se aúnan un elevado índice de complicaciones.^3,37

Después de esa fecha la técnica resulta cada vez más fácil, pero dado el tiempo que se precisa para conseguir el cultivo celular, hasta 3 semanas, resulta de poca utilidad práctica.^3,37

En general, en la literatura se establece una correlación entre el volumen del líquido amniótico, la edad del feto, y las mediciones morfométricas; se explica que en las primeras 15 semanas, el líquido amniótico representa el 66 %, como promedio, del producto de la concepción. Nelson y Emery demostraron que el mayor porcentaje de células viables se obtiene durante las semanas 13 a la 16 del embarazo, por lo que sugieren que sea el plazo óptimo para extraerlo. La cantidad de líquido amniótico existente hacia la semana 16 de amenorrea es de 180 mL aproximadamente, de ellos son necesarios solamente 2 mL para el cultivo de células fetales pero existen especialistas que extraen 10 mL tras desechar el primero, para evitar arrastrar células maternas; otros autores recomiendan 20 mL.^3,4,6

La punción se realiza en condiciones asépticas, con agujas desechables, la esterilización de la epidermis y la vejiga urinaria vacía de ser posible, las agujas deben tener un calibre de 18-22 cm y de 15-20 cm (3" a 5"). Cuando la amniocentesis es precoz, el fondo del útero no alcanza la misma altura que el útero de 16 a 18 semanas, lo que incrementa el peligro de que un asa intestinal obstruya el trayecto de la aguja. En caso de ocurrir esta complicación, habrá que planificar una nueva amniocentesis. Todo este procedimiento se realiza bajo vigilancia continua por ultraso-nido.^4,6,12,26,27

La presencia ininterrumpida del celoma extraembrionario o la fusión incompleta del corión y amnios puede impedir la penetración del saco amniótico y esta complicación, que ha sido llamada "efecto de tienda", puede disminuir si se introduce directamente la aguja una vez que se ha atravesado el miometrio. Si se desechan los primeros 0,5 a 1,0 mL de líquido disminuye el riesgo de contaminación por células maternas: también se pueden usar los 2 mL iniciales para medir alfafetoproteína, el volumen a extraer no debe exceder 1 mL por semana de gestación. No debe intentarse más de 2 inserciones de aguja en cada sesión y en caso de fallar la técnica, se deben esperar 7 días para un segundo intento.^(12,27)

Antes de realizar esta técnica deben conocerse el tipo sanguíneo y el estado Rh de la mujer, en caso necesario se le administra globulina anti-Rh.^1,3

Entre las 15 y 20 semanas de gestación se pueden extraer con seguridad hasta 36 mL de líquido amniótico, el 5 % del volumen total; se utiliza anestésico local al comenzar la punción. Al alcanzar la profundidad requerida, se retira al fiador y debe fluir algo de líquido con una jeringa, si no es satisfactorio, se coloca de nuevo el fiador y se observa si el conjunto se desplaza con los movimientos fetales y de ser posible se observará por ecografía la profundidad a que se encuentra la punta de la aguja. Se recoge el líquido y se fracciona la extracción en 2 jeringas y 2 tubos de vidrio estériles para disminuir el riesgo de contaminación, y se envía al laboratorio. Después de extraer la aguja, se debe comprobar la viabilidad fetal y se sugiere a la paciente acudir rápidamente a la consulta en caso de sufrir metrorragias, contracciones uterinas intensivas o fiebres. El riesgo de pérdida fetal es menor del 1 %.^1,4,27-29

ANÁLISIS DE LABORATORIO DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

BIOQUÍMICA DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

CITOLOGÍA DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

CULTIVO CELULAR

BIOQUÍMICA DE LAS CÉLULAS CULTIVADAS

Podemos concluir diciendo que la técnica de amniocentesis se realiza en régimen ambulatorio y durante todo el período de gestación, aunque algunos especialistas recomiendan que no se realice antes de la semana 16, pues en ese tiempo no es palpable el fondo del útero y el riesgo es mucho mayor.

A pesar de ser una técnica que implica alto costo, riesgo obstétrico y gran complejidad, es de enorme utilidad en muchos casos en que no se logra un diagnóstico claro de determinadas anomalías, pues permite hacer un diagnóstico que ayude a la madre a decidir sobre su futura descendencia.

SUMMARY

Subject headings: AMNIOCENTESIS/methods; PRENATAL DIAGNOSIS/methods; RISK; AMNIOTIC FLUID/chemistry; ABNORMALITIES/diagnosis.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Valente P, Sever J. Infecciones congénitas diagnosticadas por muestreo fetal directo. Rev Hosp. Niños B. Aires. 1993;35(155):340-5.
2. David D, Weaver MD. Compendio de trastornos diagnosticados en fase prenatal. Clin Obstet Ginecol Norteam 1988;2:243-61.
3. Johnson A., Lynn DO, Godmilow MSW. Amniocentesis con fines genéticos a las 14 semanas o menos de la gestación. Clin Obstet Ginecol Norteam 1988;2:335-42.
4. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Evaluation of rutine prenatal diagnosis by a registry of congenital anomalies. Prenat Diagn 1995;15(9):791-800.
5. Dexeus S. El riesgo de nacer: el desafío del diagnóstico prenatal. Barcelona: Labor, 1989:450.
6. Bonilla Musloes F. Amniocentesis en el diagnóstico prenatal de las alteraciones congénitas. En: Diagnóstico prenatal de las malformaciones fetales: ecografía fetoscopia, alfafetoproteína y líquido amniótico. Barcelona: Jims 1983:329-35.
7. Simsek S, Christiaens GC. Human platelet antigen 1(Zw) typing of fetuses by analysis of polimerase chain reaction-amplifies genomic DNA from amniocytes. Transfus Med. 1994;4(1):15-9.
8. Brumfield CG, Lin S, Conner W. Pregnancy outcome following genetic amniocentesis at 11-14 versus 16-19 weeks'gestation. Obstet Gynecol 1996;88(1):1154-8.
9. Williamson RA, Murray JC. Análisis molecular de trastornos genéticos. Clin Obstet Ginecol Norteam 1988;2:261-74.
10. Kimberly IMD, Allyn MC CR. Diagnóstico prenatal de enfermedades metabólicas. Rev Clin Perinatol: 1990;(4):765-80.
11. Bennett PR, Warwick R, Vaughan J. Prenatal determination of human platelet antigen type usinf DNA amplification following amniocentesis. Br J Obst Gynecol 1994;101(3):246-9.
12. Mathews R. Enhancement of amniotic fluid cell growth for genetic amniocentesis. Clin Genet 1990;40(3):190-3.
13. Fryburg JS. Mosaicism in chorionic villus sampling. Obstet Gynecol Clin North Am 1993;20(3):321-523.
14. Grupo Nacional de Ginecología y Obstetricia, Ministerio de Salud Pública. Amniocentesis. En: Manual de Procedimientos de Diagnóstico y Tratamiento en Obstetricia y Perinatología. ECIMED. La Habana. 1991. 82-86
15. Quiñones MO. Estudio citogenético en parejas con abortos espontáneos y pérdidas fetales a repetición. Rev Cubana Obstet Ginecol 1991;17(2):120-6.
16. Kalina S, Ondrussekova A, Lufacin S. Prenatal cytogenetic diagnosis in older pregnant women. Cesk Gynekol 1993;58(6):283-5.
17. Rhodes AM. Aspectos legales del diagnóstico prenatal. 1988;2:223-43.
18. Donnelfield AE, Librizzi RJ, Dunn LK, Craparu F, Chorionic villus sampling followed by amniocentesis in the same pregnancy. Am J Med Genet 1993;45(9):361-4.
19. Terzic MM, Plecas DV, Stimec BV. Risk estimation of intramniotic infection development after serial amniocentesis. Fetal Diagn Ther 1994;9(11):35-7.
20. Kulker A, Burke BM. Grieving the wanted child ramifications of abortions after prenatal diagnosis of anormality. Health Care Women Int 1993;14(6):513-26.
21. Hajeck Z, Kulovany E, Hacek M, Stejskal D. Is chorionic biopsy a dangerous and outdated method? Cesk Gynekol 1994;59(2):51-3.
22. Ammala P. Randomized Trial comparing first-trimester trancervical chorionic villus sampling and second trimester amniocentesis. Prenatal Diagn 1993;13(10):919-27.
23. Harrison K, Eisenger K. Maternal uniparenteral disomy of chromosome 2 in a baby with trisomy 2 mosaicism in amniotic fluid culture. Am J Med Genet 1995;58(2):147-51.
24. Smidt-Sensen, Permin S, Philips J. Randomized comparison of amniocentesis and transabdominal and transcervical chronionic villus sampling. Lancet 1992;340(8830):1237-44.
25. Isada NB, Johnson MP, Preyde PG. Technical aspects of transcervical chonionic villus sampling. Fetal diagn Ther 1994;9(1):19-28.
26. Chulman LP, Elias S, Phillis DP. Amniocentesis perfomed at 14 week's gestation or earlier comparison with first trimester transabdominal chonionic villus sampling. Obstet Gynecol 1994;83(4):543-8.
27. Wathen NC, Campbell DJ, Chard T. Frist trimester amniocentesis between the seventh and 13th weeks. Evaluation of the earliest possible genetic diagnosis. Prenatal Diagn 1993;13:227-8.
28. Simpson JL. Amniocentesis. En: Essentials of prenatal diagnosis. New York: Churchild Livinstone, 1993:26-44.
29. Miny P, Tercanli S, Ganshirt D. Prenatal Diagnosis Ther-Umsch 1995;52(12):792-800.
30. Quintana AJ. Diagnóstico prenatal del Síndrome de Down por placentocéntesis en el segundo trimestre del embarazo. Presentación de un caso. Rev Cubana Obstet Ginecol 1990;16(1):104.
31. Magann EF, Norton ML, Nolan TE. Comparative efficacy of two sonografic measurements for the detection of aberrations in the amniotic fluid volumen on pregnancy outcome. Obstet Gynecol 1994;83(6):959-62.
32. Nuss S, Brebaum D, Ground GC. Maternal cell contamination in amniotic fluid samples as a consecuence of the sampling technique. Human Genet 1994;93(2):121-4.
33. Wenstrom KD, Desday R, Owen J. Comparison of multiple marker screening with amniocentesis for the detection of fetal aneuploidy in women > or = 35 years old. Am J Obstet Gynecol 1995;173(4):1287-92.
34. Nikolov V, Tsachev K, Marinov B. The zinc concentration of maternal serum and the amniotic fluid in pregnancies with fetal neural defects in the second trimester Akush Ginecol 1993;32(2):8-10.

Lic. Manuela de la C. Valdés Abreu. 27 No. 110 entre N y M, El Vedado, Ciudad de La Habana, Cuba.

Indice Anterior Siguiente