Formato PDF Hospital Militar Central "Dr. Luis Díaz Soto"
Dr. Nelson Fuentes Rodríguez,1 1er Tte. José Antonio Prince López2 y Tte. Cor. José Hernán Salas Rubio3
La deformidad de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo que afecta
comúnmente a las vértebras cervicales. La entidad se asocia por
lo general con otras deformidades con anomalías o sin ellas tanto del
sistema nervioso como de otros sistemas de órganos. Se reporta un paciente
adulto de 35 años de edad que sin antecedentes familiares o personales
de enfermedades causantes de deformidades con anomalías óseas
o sin ella se le diagnóstica la enfermedad de Klippel-Feil, con anomalías
neurales en la resonancia magnética nuclear. Clínicamente presentaba
síntomas y signos propios de la compresión medulocerebeloso por
lo que se le realiza una craniectomía de fosa posterior con laminectomía
de C1 y duroplastia. La evolución es satisfactoria con la desaparición
de la mayoría de los síntomas.
Palabras clave: Klippel-Feil malformation, spinal cervical anomalia, craniectomía fosa posterior, Arnold-Chiari malformation, malformación raquídea cervical.
La deformidad de Klippel-Feil fue reportada en 1919, pero hasta la actualidad
se ha estudiado ampliamente la entidad que la considera un síndrome por
la asociación que tiene con otras deformidades mesodérmicas, que
afectan diversos sistemas, y con otras anomalías concomitantes. Muchas
clasificaciones han sido creadas atendiendo a diversos criterios como: las vértebras
cervicales comprometidas, las anomalías asociadas, la existencia o no
de escoliosis, grado de desviación escoliótica, e incluso factores
genéticos teniendo en cuenta el nivel del escleroma afectado.
El manejo de estos pacientes es considerado complejo por las anomalías
que concomitan y otros factores anatomopatológicos que determinan la
sintomatología del paciente. La mayoría de los autores concuerdan
que es un síndrome a considerar quirúrgico en casi todos los pacientes
cuando los síntomas de índole compresiva tienen un carácter
progresivo e invalidante.
Paciente de 35 años de edad, mestizo, con antecedentes prenatales, natales
y posnatales normales, no antecedente de enfermedades como la osteomalacia,
raquitismo, osteogénesis imperfecta, hiperparatiroidismo, enfermedad
de Paget y otras, que acude a esta consulta y refiere dificultad para la marcha
con aludes frecuentes y torpeza, dolor cervical posterior alto y en región
suboccipital, parestesias en las extremidades superiores que empeoran a la dorsiflexión
de la cabeza, disminución del volumen muscular en el hemitórax,
hombro y brazo izquierdo, además de disminución de la sensibilidad
en algunas regiones del tórax, espalda y miembros superiores.
Al examen físico se encontró un individuo de baja estatura, cuello
corto, movimientos limitados de la cabeza, con tendencia a la tortícolis,
descenso de la línea del cabello, hipoacusia izquierda, marcha a pasos
cortos y con el tronco encorvado, atrofia de músculos en el cinturón
torácico superior del lado izquierdo y disminución de la sensibilidad
en algunas áreas dermatómicas de raíces bajas cervicales
(fig. 1).
Fig. 1. Radiografía cervical de Klipper-Feil
Fig. 2. Arnol D- Chiari acompañante.
Fig. 3. Siringomiria cervical asociada.
Se practicó quirúrgicamente una craniectomía de fosa posterior
con laminectomía de C1 y duroplastia, con el de empleo de fascia muscular
colocada en forma de tienda de campaña. A los 6 meses de operado, el
paciente tuvo una marcha con tronco erguido y los pasos eran más largos,
no aquejó dolor cervical y mejoró el déficit sensitivo
en miembros superiores.
La deformidad de Klippel-Feil es una anomalía del desarrollo, por tanto
es una enfermedad congénita y a menudo hereditaria, que afecta comúnmente
a las vértebras cervicales. La malformación obedece principalmente
a una segmentación defectuosa o fusión de 2 o más segmentos
cervicales, la cual se originan en la 3 semana de la vida fetal.1
La entidad varía desde la fusión parcial de 2 niveles vertebrales
hasta la fusión irregular con acortamiento y escoliosis de toda la columna
cervical. Fue descrita a inicio del siglo pasado por Feil en 3 tipos
acorde con las vértebras fusionadas.2
En este paciente el diagnóstico se realizó tardíamente
cuando el deterioro neurológico lo obligó acudir a la asistencia
médica. Los estudios descartaron causas secundarias de estas anomalías
como son osteomielitis, tuberculosis, fracturas antiguas, artrosis avanzada,
intervenciones quirúrgicas previas y otras, por lo tanto, se etiquetan
los hallazgos como un defecto congénito primario tal como sugieren la
mayoría de los autores en trabajos previos.3-5
Las investigaciones radiológicas permitieron diagnosticar la existencia
en este paciente de una anomalía de Klippel-Feil tipo I acorde con la
clasificación de Feil, asimilación del atlas donde se fusiona
el arco anterior de C1 pero no el posterior, impresión basilar según
las mediciones topométricas propuestas por Chamberlain en 19396
y Mc Gregor en 1948,7 malformación
de Arnold-Chiari tipo I con descenso evidente de las amígdalas cerebelosas
en el angosto espacio creado por las anomalías óseas, además
una siringomielia no traducida clínicamente pero que es frecuente encontrarla
en estos casos. Esta última entidad no se trató quirúrgicamente,
en este caso se tuvo en cuenta las controversias que existen en la literatura
en cuanto a abordar o no la cavidad cuando esta no provoca síntomas.8
Este paciente no tenía un cuadro de hipertensión endocraneana,
ni de inestabilidad de la región cráneo-cervical, a pesar de que
en la asimilación parcial del atlas es frecuente encontrar una movilidad
anormal de la odontoides por la ausencia de fijación del ligamento transverso,9
tampoco se encontraron alteraciones debido a insuficiencia vascular, particularmente
de la arteria vertebral que es la más comprometida en estos casos (la
incidencia de anomalía de las arterias vertebrales es más elevada
en pacientes con impresión basilar).10
Se ha planteado que el síndrome de Klippel-Feil sin compromiso neurológico
no debe ser estabilizado profilácticamente,11,
12 pero en este paciente con deterioro neurológico progresivo
y la existencia de una anomalía de Arnold-Chiari se imponía una
descompresión y estabilización quirúrgica. En algunos casos
se ha informado la eventual causa desencadenante de muerte súbita a la
compresión bulbo-medular.1
Se coincide con la mayoría de los autores al plantear que en la actualidad
la RMN es el proceder de elección para detectar las anomalías
óseas y neurales de la región cráneo-espinal, este estudio
debe incluir vistas laterales en flexión y extensión, por lo que
constituye un método determinante y seguro para la selección del
paciente tributario a la cirugía.13, 14
De hecho la existencia de una malformación de Arnold-Chiari sintomática,
con malformaciones esqueléticas concomitantes o sin ellas, es una indicación
quirúrgica para el alivio de los síntomas y detención de
la enfermedad.
La entidad de Klippel-Feil se ha diagnosticado en ocasiones de forma incidental
en un paciente que solo aqueja dolor cervical y donde el examen físico
revela escoliosis. Por ello se ha informado que el desarrollo de los síntomas
tiene relación con otros factores como la fusión de la unión
cervicotorácico y la estenosis cervical congénita, esta última
ocasiona con mayor frecuencia dolor radicular en miembros superiores.15,
16
En estos pacientes se describen trastornos de la conciencia provocados por
alteraciones vasculares, así como el desarrollo de aneurismas en la arteria
vertebral extracraneal a consecuencia de trauma arterial crónico secundario
por excesivo movimiento entre C1-C2, lo cual constituye un reto en la terapéutica
quirúrgica.17
Aproximadamente 1/3 de los casos tienen déficit auditivo unilateral
o bilateral por malformación del oído medio que puede verse asociado
con otras anomalías como la ausencia de la ventana oval y/o redonda,
un curso atípico del nervio facial y otras.18-20
Muchos autores consideran que la asociación tan frecuente de anomalías
de cabeza y cuello con las anomalías vertebrales aunque obedecen a trastornos
de la embriogénesis que conducen a anomalías estructurales, es
un tema amplio, no concluso y en discusión. Ellos dan un potencial de
asignación a los agentes teratogénicos y eventos mutantes que
pueden ocurrir en la vida fetal.21
La existencia de anomalías faciales, particularmente la deformidad mandibular, puede ocasionar dificultad para la intubación endotraqueal en los pacientes con anomalía de Klippel-Feil, por este motivo algunos evitan la anestesia general, lo cual puede ser posible en intervenciones quirúrgicas realizadas en otras regiones corporales.22-24
Klippel-Feil deformity is a developmental abnormality commonly affecting cervical vertebrae.The entity is generally associated with other deformities with or without abnormalities of the nervous system and of other organ systems. A case is reported of a 35-year-old adult patient without personal or family history of diseases causing deformities with osteal abnormalities or without them that was diagnosed Klippel-Feil disease with neural abnormalities by magnetic resonance imaging. As he clinically presented symptoms and signs characteristic of the medullocerebellar compression, craniotomy of the posterior fossa with laminectomy of C1 and duraplasty were performed. The evolution was satisfactory, and most of the symptoms disappeared.
Key words: Klippel-Feil malformation; spinal-cervical abnormality, craniotomy
of the posterior fossa, Arnold-Chiari malformation, rachidial- cervical malformation.
Recibido: 27 de septiembre de 2004. Aprbado: 29 de octubre de 2004.
Dr. Nelson Fuentes Rodríguez. Hospital Militar Central. "Dr.
Luis Díaz Soto. Avenida Monumental, Habana del Este, CP 11 700, Ciudad
de La Habana, Cuba.
1Especialista
de I Grado en Neurocirugía
2Residente 4to año en Neurocirugía.
3Doctor en Ciencias. Profesor Titular.